BÁC SĨ NỘI TRÚ
Thông tin về y tế nổi bật trong những ngày qua là về vi-rút Zika. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã triệu tập cuộc họp khẩn cấp về vi-rút Zika tại Geneva hôm 01/02/2016 sau khi quan sát thấy sự gia tăng số ca dị tật và bất thường về thần kinh ở trẻ sơ sinh. Các chuyên gia và cố vấn của WHO đều thống nhất rằng có sự liên hệ chặt chẽ về không gian và thời gian giữa việc nhiễm vi-rút Zika và sự gia tăng bất thường số trường hợp dị tật bẩm sinh cũng như các bất thường về thần kinh. Tuy nhiên các chuyên gia cũng khẳng định mối quan hệ nhân quả giữa tình trạng nhiễm vi-rút Zika trong thời kỳ mang thai và chứng đầu nhỏ mới ở mức nghi ngờ cao và chưa có bằng chứng khoa học cụ thể[1].
I. Chứng đầu nhỏ (Microcephaly)[2]
a. Định nghĩa
Trước hết hãy nói qua một chút về chứng đầu nhỏ. Chứng đầu nhỏ là một TRIỆU CHỨNG chỉ tình trạng vòng đầu của trẻ nhỏ hơn vòng đầu trung bình so với trẻ cùng tuổi, giới và tuổi thai. Định nghĩa chứng đầu nhỏ hiện nay vẫn còn chưa được thống nhất. Một số tác giả định nghĩa chứng đầu nhỏ khi vòng đầu dưới 2 độ lệch chuẩn (SD) so với vòng đầu trung bình trong khi một số khác chọn mốc dưới 3 SD. Trong khi đó nhiều bác sĩ đòi hỏi vòng đầu của trẻ cần phải được hiệu chỉnh theo tuổi thai đối với trẻ đẻ non cũng như vòng đầu của cha mẹ. Do đó việc chẩn đoán chứng đầu nhỏ hiện chưa được chuẩn hóa và chỉ riêng việc lấy mốc dưới 2 SD thì ước tính trên thế giới cũng có ít nhất 2% trẻ bị chứng đầu nhỏ.
Bệnh não nhỏ (Microencephaly) là bệnh lý trong đó kích thước não nhỏ 1 cách bất thường. Bệnh chẩn đoán dựa trên hình ảnh thần kinh cũng như mô bệnh học. Do sự phát triển của đầu kèm theo sự phát triển của não nên chứng đầu nhỏ thường ngầm hiểu như chỉ bệnh não nhỏ (trừ chứng liền khớp sọ sớm).
b. Phân loại chứng đầu nhỏ
Việc phân loại chứng đầu nhỏ cũng có nhiều cách
- Dựa vào thời gian khởi phát, người ta chia làm 2 nhóm : chứng đầu nhỏ nguyên phát (primary microcephaly) hay đầu nhỏ bẩm sinh – tình trạng xuất hiện khi sinh ra hoặc cho đến tuần thai thứ 36. Chứng đầu nhỏ thứ phát (secondary microcephaly) hay đầu nhỏ sau đẻ - tình trạng bất thường trong phát triển não bộ so với bình thường.
- Dựa vào nguyên nhân: do bất thường về gen hay do môi trường.
- Dựa vào mối liên quan với các thông số phát triển khác (chiều cao, cân nặng): nhóm đối xứng và bất đối xứng.
- Dựa vào các bất thường đi kèm : chứng đầu nhỏ đơn độc hay phức hợp.
c. Nguyên nhân
- Do bất thường về gen
+) Chứng đầu nhỏ đơn độc: bất thường liên quan NST X, đột biến gen MCPH1,…
+) Chứng đầu nhỏ phức hợp: HC Down, trisomie (15,16,18), HC Seckel, HC Williams…
- Do bất thường về cấu trúc thần kinh : các dị tật ống TK, thai vô sọ,…
- Rối loạn chuyển hóa : ĐTĐ thai kỳ, bệnh phenylketo niệu,…
- Các yếu tố môi trường
+) Nhiễm trùng trước, trong và sau đẻ liên quan đến hệ TKTW : CMV, Toxo, HSV, Rubella,…
+) Do nhiễm độc hoặc dùng thuốc
+) Tình trạng thiếu oxy
+) Xuất huyết não
+) Suy dinh dưỡng nặng
+) Các bệnh lý hệ thống (thận đa nang, thiểu sản đường mật, suy thận)
d. Tiếp cận chẩn đoán
- Chẩn đoán trước sinh (Prenatal microcephaly): Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào siêu âm thai khi vòng đầu dưới 3 độ lệch chuẩn so với vòng đầu trung bình tương ứng với tuổi thai. Vì vậy việc chẩn đoán gặp nhiều hạn chế cũng như là đảm bảo tính chính xác cũng như có sự khác biệt giữa vòng đầu trước sinh và sau sinh. Việc đánh giá cần dựa thêm vào tiền sử gia đình, tình trạng nhiễm trùng khi mang thai hay có các bất thường phổi hợp (chiều dài xương đùi, vòng bụng…).
- Chẩn đoán sau sinh (Postnatal microcephaly): xem hình
a. Các bằng chứng hiện tại
Đầu năm 2015, sự bùng phát tình trạng nhiễm vi-rút Zika được ghi nhận tại vùng Đông Bắc Brazil. Cho đến tháng 9 năm 2015, các báo cáo đều cho thấy có sự gia tăng đáng kể số lượng trẻ sơ sinh bị chứng đầu nhỏ tại các khu vực ảnh hưởng bởi vi-rút Zika. Vào tháng 10, Bộ Y Tế Brazil xác nhận sự gia tăng số trẻ sơ sinh bị chứng đầu nhỏ ở miền đông bắc khi so sánh với các báo cáo trước đây (ước tính khoảng 0,5/10.000 trẻ sống). Cho đến cuối tháng 11 đã có 1248 trường hợp bị chứng đầu nhỏ tại 14 bang tương ứng với tỷ lệ 99,7/100.000 trẻ sống so với tỷ lệ 5,5 ca/100.000 trẻ sống vào năm 2000 và 5,7 ca/100.000 trẻ sống năm 2007 (trên toàn Brazil). Ngày 17 tháng 12 năm 2015, báo cáo của BYT Brazil cho thấy sự gia tăng số ca bị chứng đầu nhỏ và cho rằng có sự liên quan tới việc nhiễm vi-rút Zika trong thời kỳ mang thai[3]. Đến tháng 12, PAHO đã ghi nhận được 2 trường hợp xét nghiệm vi-rút Zika dương tính trong dịch ối ở 2 thai phụ được chẩn đoán bào thai bị chứng não nhỏ nhờ siêu âm[4].
Một nghiên cứu thuần tập trên 35 trẻ sơ sinh bị chứng đầu nhỏ được sinh ra trong khoảng thời gian từ tháng 8-10 năm 2015 tại 8 trong tổng số 26 bang tại Brazil cho thấy tất cả 35 thai phụ đều sinh sống tại khu vực lưu hành vi-rút Zika, 25 trẻ (71%) bị chứng đầu nhỏ ở mức nặng, 17 trẻ (49%) có ít nhất 1 bất thường về thần kinh và 27 trẻ có bất thường trên phim chụp. Tất cả các trẻ đều đã được loại trừ các nhiễm trùng bẩm sinh khác. Mặc dù vậy thì các kết quả xét nghiệm thăm dò khác vẫn chưa được công bố[3].
Cho đến hiện nay, theo số liệu mới nhất được cập nhật thì Brazil đã ghi nhận 1761 trường hợp mắc chứng đầu nh [5].
Ngày 24 tháng 11 năm 2015, chính quyền French Polenesia đã báo cáo sự gia tăng bất thường số bào thai và trẻ sơ sinh có bất thường thần kinh trong giai đoạn 2014-2015 trùng khớp với thời điểm vụ dịch Zika tại hòn đảo này. Không có bất kỳ phụ nữ có biểu hiện lâm sàng của nhiễm vi-rút Zika nhưng có 4 người có xét nghiệm huyết thanh IgG dương tính với flavivi-rút.
b. Bàn luận
Từ những bằng chứng đã có thì rất khó để khẳng định mối liên hệ nhân quả giữa việc nhiễm vi-rút Zika và chứng đầu nhỏ.
- Đầu tiên như đã đề cập ở trên, dựa theo định nghĩa còn chưa thống nhất về chứng đầu nhỏ thì ước tính có khoảng 2% số trẻ bị chứng đầu nhỏ. Brazil là đất nước có dân số đứng hàng thứ 5 thế giới với dân số là trên 200.000.000 dân, tỷ suất sinh thô ước vào khoảng 15 trẻ/1000 dân (theo Woldbank). Như vậy bằng 1 phép tính thống kê thì hàng năm trung bình có khoảng 3 triệu trẻ em sinh ra và có tầm 600.000 trẻ em sẽ có chứng đầu nhỏ. Điều đó cho thấy mặc dù tỷ lệ là rất nhỏ nhưng với 1 nước có dân số lớn như Brazil thì số trẻ bị đầu nhỏ hàng năm cũng tương đối nhiều.
- Chứng đầu nhỏ trước đây chưa được quan tâm nhiều nên có thể bỏ sót những trường hợp nhẹ. Ngoài ra có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến chứng đầu nhỏ mà bằng chứng về nhiễm Flavivi-rút mới chỉ thấy ở trên động vật[6].
- Bệnh do vi-rút Zika chỉ biểu hiện triệu chứng ở 20% số bệnh nhân, hơn nữa chưa được quan tâm trước đó vì vậy rất có thể đã bỏ sót nhiều trường hợp không biểu hiện lâm sàng. Bệnh chỉ được chẩn đoán xác định qua xét nghiệm RT-PCT hoặc phân lập vi-rút vì vậy các nghiên cứu đánh giá hồi cứu khó cho khẳng định chính xác về vi-rút Zika và chứng đầu nhỏ.
III. Kết luận
Cần nhiều thời gian cho các nghiên cứu sâu hơn về chứng đầu nhỏ và mối quan hệ với việc nhiễm vi-rút Zika trong thời kỳ mang thai.
Khách du lịch nên lưu ý khi tới các nước, khu vực có vi-rút Zika lưu hành và nên có biện pháp phòng chống muỗi đốt. CDC hiện tại vẫn khuyến cáo phụ nữ mang thai không nên đến các quốc gia đang có dịch do vi-rút Zika.
Trường hợp bạn đang có thai hoặc có con bị các vấn đề bất thường về thần kinh (trong đó có chứng đầu nhỏ) thì nên đến gặp các bác sĩ Sản khoa cũng như Nhi khoa để được theo dõi, làm xét nghiệm tìm nguyên nhân.
Tham khảo
[1] http://www.who.int/mediacentre/news/...crocephaly/en/
[2] Uptodate office 21.6.
[3] http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/wr/mm6503e2.htm
[4] http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/wr/mm6503e2.htm
[5] http://www.medscape.com/viewarticle/855982
[6] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4260183/
Bác sĩ Nguyễn Thế Hưng
BSNT Khóa 40, Chuyên ngành Truyền nhiễm, Đại học Y Hà Nội
BSNT Khóa 40, Chuyên ngành Truyền nhiễm, Đại học Y Hà Nội
Nguồn: Bacsinoitru.vn
EmoticonEmoticon