Định nghĩa

Bệnh amyloidosis (Amyloidosis) là một bệnh hiếm gặp xảy ra do tình trạng tích tụ một chất có tên amyloid trong các cơ quan. Amyloid là một protein bất thường, được tổng hợp trong tủy xương và có thể lắng đọng trong bất kì mô hoặc cơ quan nào.

Bệnh amyloidosis có thể ảnh hưởng tới nhiều cơ quan khác nhau của mỗi cơ thể người, và có nhiều nhóm bệnh amyloidosis khác nhau. Bệnh thường ảnh hưởng tới tim, thận, lách, hệ thần kinh và ống tiêu hóa. Bệnh nặng có thể dẫn tới tình trạng suy tạng và ảnh hưởng tới tính mạng.

Chưa có thuốc chữa cho bệnh. Nhưng qua điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh và giới hạn sự tổng hợp của protein amyloid.

Triệu chứng

Người bệnh có thể không nhận thấy các triệu chứng cho tới khi bệnh đã tiến triển một thời gian. Khi các triệu chứng xuất hiện rõ ràng, sự thể hiện chúng phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng.

Lưỡi phì đại (enlarged tongue/macroglossia) có thể là một dấu hiệu của bệnh amyloidosis. Ảnh: Mayo Clinic

Các triệu chứng cơ năng và thực thể của bệnh bao gồm:

• Sưng phù mắt cá chân và cẳng chân

• Mệt mỏi nhiều, yếu ớt

• Khó thở

• Tê bì, mất cảm giác hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân, đặc biệt là đau ở cổ tay (hội chứng ống cổ tay)

• Tiêu chảy, có thể có máu kèm theo, hoặc táo bón

• Ăn nhanh no, gầy sút cân nhiều

• Lưỡi to ra

• Da dày lên hoặc dễ bị bầm tím, xuất hiện các đám thâm tím quanh mắt

• Nhịp tim bất thường

• Khó nuốt

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Gặp bác sĩ của bạn nếu thường xuyên nhận thấy bất kì triệu chứng nào liên quan tới bệnh amyloidosis

Nguyên nhân

Nhìn một cách tổng quát, bệnh amyloidosis gây ra bởi tình trạng tích lũy một protein bất thường có tên amyloid. Amyloid được tổng hợp trong tủy xương và có thể lắng đọng trong bất kì mô hoặc cơ quan nào. Nguyên nhân cụ thể sẽ phụ thuộc vào tuýp của bệnh.

Có một số tuýp của bệnh amyloidosis, bao gồm:

• Bệnh amyloidosis thể chuỗi nhẹ globulin miễn dịch (amyloidosis AL), là tuýp phổ biến nhất, có thể ảnh hưởng tới tim, thận, da, thần kinh và gan của người bệnh. Trước đây thể này được gọi là amyloidosis nguyên phát. Bệnh xảy ra khi tủy xương sản xuất các kháng thể bất thường nhưng không phân giải được. Các kháng thể này lắng đọng trong các mô dưới dạng amyloid, gây ảnh hưởng tới chức năng bình thường của cơ quan.

• AA Amyloidosis thường chỉ ảnh hưởng tới thận nhưng cùng có thể tới ống tiêu hóa, gan hoặc tim. Trước đây tuýp này được gọi là bệnh amyloidosis thứ phát. Bệnh xuất hiện cùng tình trạng nhiễm trùng mạn tính hoặc viêm như viêm khớp dạng thấp, viêm ruột.

• Bệnh amyloidosis di truyền (tính chất gia đình) là rối loạn di truyền thường ảnh hưởng tới gan, thần kinh, tim và thận. Trong đó có một tuýp gây ra bởi một loại amyloid cụ thể (transthyretin amyloid) mà ảnh hưởng của nó bao gồm hệ thần kinh hoặc tim mạch. Người Mỹ da màu có nguy cơ mắc tuýp này cao hơn người da trắng. Đây được coi là một trong những nguyên nhân gây suy tim hàng đầu của nam giới người Mỹ da màu.

• Amyloidosis liên quan tới lọc máu xuất hiện khi protein trong máu lắng đọng tới các khớp và dây chằng - gây ra đau, cứng khớp và có dịch trong ổ khớp, cũng như hội chứng ống cổ tay. Tuýp này phần lớn ảnh hưởng tới bệnh nhân có lọc máu trong thời gian dài.

Các yếu tố nguy cơ

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh amyloidosis. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Tuổi. Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán mắc Amyloidosis tuýp AL, thể phổ biến nhất, đều đã 50 tuổi hoặc cao hơn, mặc dù có ghi nhận các trường hợp bệnh ở tuổi trẻ hơn.

• Giới tính. Gần 70 phần trăm người mắc bệnh amyloidosis tuýp AL là nam giới.

• Các bệnh lý khác. Mắc bệnh nhiễm trùng mạn tính và các bệnh lý viêm làm tăng nguy cơ mắc bệnh AA Amyloidosis.

• Tiền sử gia đình. Một số tuýp của amyloidosis có di truyền.

• Chạy thận nhân tạo. Chạy thận nhân tạo không thể loại bỏ hoàn toàn các protein lớn khỏi dòng máu. Nếu bệnh nhân đang chạy thận nhân tạo, các protein bất thường có thể tích lũy trong máu và lắng đọng ở các mô. Tình trạng này ít xảy ra hơn với các phương pháp lọc máu hiện đại.

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của amyloidosis phụ thuộc vào cơ quan mà amyloid lắng đọng tới. Bệnh có thể tàn phá nghiêm trọng các cơ quan sau:

• Thận. Amyloid có thể phá hủy hệ thống lọc của thận, khiến protein thoát từ máu ra nước tiểu. Khả năng loại bỏ chất thải khỏi cơ thể của thận giảm dần, và cuối cùng có thể dẫn tới suy thận.

• Tim. Amyloid làm giảm khả năng đưa máu trở về tim giữa các nhát bóp. Khả năng tống máu của tim giảm, và bệnh nhân có thể thấy khó thở. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng tới hệ thống dẫn truyền điện thế của tim, nhịp tim của bệnh nhân có thể bị rối loạn.

• Hệ thần kinh. Bệnh nhân có thể thấy đau, tê bì hoặc ngứa trên các ngón tay hoặc tê, mất cảm giác hoặc thấy bỏng rát ở ngón chân hoặc lòng bàn chân. Nếu amyloid ảnh hưởng tới dây thần kinh điều khiển chức năng ruột, bệnh nhân có thể bị tiêu chảy và táo bón xen kẽ nhau. Nếu bệnh ảnh hưởng trên các dây thần kinh điều hòa huyết áp, bệnh nhân có thể thấy chóng mặt hoặc gần ngất nếu đứng dậy đột ngột, biểu hiện của tụt huyết áp.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn với bác sĩ

Bệnh nhân có thể được khuyên tới khám bác sĩ chuyên khoa huyết học

Các việc cần chuẩn bị:

• Viết ra các triệu chứng, bao gồm cả các triệu chứng mà có thể không liên quan tới lý do tới khám của bệnh nhân.

• Viết danh sách các thuốc đang sử dụng, vitamin và thuốc bổ.

• Viết các thông tin bệnh tình chính, bao gồm các tình trạng khác (tiền sử bệnh hoặc bệnh sử)

• Viết các thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm những sự thay đổi gần đây hoặc yếu tố gây stress trong cuộc sống.

• Viết các câu hỏi cần hỏi bác sĩ

• Nhờ một người bạn hoặc họ hàng cùng tới gặp bác sĩ, để giúp bệnh nhân nhớ được những gì bác sĩ nói.

Các câu hỏi dành cho bác sĩ

• Nguyên nhân của bệnh là gì?

• Tôi cần làm các xét nghiệm nào?

• Tôi cần phải điều trị như thế nào?

• Tôi có thể gặp các biến chứng dài hạn hay không?

• Tôi có thể gặp các tác dụng phụ của việc điều trị như thế nào?

• Tôi có cần phải ăn theo chế độ và giới hạn vận động không?

• Tôi có tình trạng bệnh lý khác nữa. Làm thế nào để tôi kiểm soát được cả hai?

• Hãy hỏi thêm bác sĩ các câu hỏi khác trong cuộc gặp, đừng ngần ngại.

Chờ đợi gì từ bác sĩ

Bác sĩ sẽ thường hỏi một số câu hỏi như sau. Chuẩn bị trước các câu hỏi sẽ giúp bệnh nhân có nhiều thời gian hơn cho các câu hỏi cần suy nghĩ kĩ.

• Các triệu chứng xuất hiện từ khi nào? Mức độ nặng của chúng, chúng xuất hiện liên tục hay thỉnh thoảng?

• Có việc gì khiến các triệu chứng nặng lên hay giảm đi không?

• Mức độ ngon miệng của bệnh nhân như thế nào? Gần đây bệnh nhân có tự nhiên sút cân không?

• Bệnh nhân có bị sung phù chân không?

• Bệnh nhân có bị khó thở không?

• Bệnh nhân có thể thực hiện các hoạt động thường ngày không? Có mệt thường xuyên không?

• Da bệnh nhân có hay bị bầm tím không?

• Trong gia đình bệnh nhân có ai được chẩn đoán mắc bệnh amyloidosis chưa?

Xét nghiệm và chẩn đoán

Bệnh amyloidosis thường bị bỏ qua vì các triệu chứng tương tự như các bệnh thường gặp khác. Chẩn đoán càng sớm thì càng tránh được tổn thương ở các cơ quan. Chẩn đoán xác định rất quan trọng vì hướng điều trị rất đa dạng và phụ thuộc chính vào tình trạng của mỗi bệnh nhân.

Bác sĩ thường bắt đầu bằng hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sang kĩ lưỡng. Sau đó, bệnh nhân có thể được:

• Làm các xét nghiệm. Máu và nước tiểu sẽ được phân tích để tìm các loại protein bất thường có thể giúp phát hiện bệnh amyloidosis. Tùy thuộc vào các triệu chứng cơ năng và thực thể mà bệnh nhân có thể được kiểm tra tuyến giáp và làm các xét nghiệm chức năng gan.

• Sinh thiết. Lấy mẫu mô và kiểm tra các dấu hiệu của bệnh amyloidosis. Bác sĩ có thể lấy mẫu từ mô mỡ ổ bụng, tủy xương, hoặc các cơ quan khác như gan hoặc thận. Phân tích mô sẽ giúp xác định chính xác loại amyloid lắng đọng.

• Chẩn đoán hình ảnh. Chẩn đoán hình ảnh của cơ quan bị ảnh hưởng sẽ giúp xác định mức độ tiến triển của bệnh. Siêu âm tim có thể dùng để đánh giá kích thước và chức năng tim. Các chỉ định chẩn đoán hình ảnh khác có thể giúp đánh giá tình trạng bệnh ở gan hoặc thận.

Điều trị và thuốc

Chưa có thuốc chữa bệnh amyloidosis. Tuy nhiên qua điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giới hạn sự tổng hợp thêm các protein amyloid. Phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào tuýp của bệnh amyloidosis.

Với tuýp amyloidosis AL, các phương án điều trị bao gồm:

• Hóa trị, làm ngừng sự phát triển của các tế bào bất thường sản xuất amyloid.

• Cấy tế bào gốc máu ngoại vi, trong đó tế bào gốc của người bệnh sẽ được lấy và bảo quản một thời gian ngắn khi bệnh nhân đang điều trị hóa chất liều cao. Tế bào gốc sau đó sẽ được truyền lại vào cơ thể qua đường tĩnh mạch. Phương án điều trị này phù hợp hơn với những bệnh nhân có bệnh chưa nặng và tim chưa bị ảnh hưởng quá nhiều.

Điều trị các loại amyloidosis khác

• AA Amyloidosis. Bệnh lý nền được điều trị bằng thuốc - ví dụ, thuốc chống viêm đối với viêm khớp dạng thấp.

• Amyloidosis di truyền. Ghép gan có thể là một lựa chọn vì loại protein gây ra tuýp bệnh này được sản xuất trong gan.

• Amyloidosis liên quan tới lọc máu. Các lựa chọn bao gồm thay đổi phương pháp lọc máu hoặc ghép thận.

Kê đơn

Để kiểm soát diễn biến của các triệu chứng, bác sĩ có thể kê đơn:

• Thuốc giảm đau

• Thuốc lợi niệu kèm chế độ ăn nhạt

• Thuốc chống đông máu

• Thuốc kiểm soát nhịp tim

Lối sống và điều trị tại nhà

Những gợi ý sau sẽ giúp người bệnh sống cùng với bệnh dễ dàng hơn.

• Tự theo dõi cơ thể và điều chỉnh. Nếu thấy khó thở, bệnh nhân cần phải nghỉ ngơi. Cần tránh các hoạt động gắng sức, tuy nhiên bệnh nhân vẫn có thể tiếp tục các hoạt động thường ngày như đi làm. Cần tham khảo bác sĩ để biết hoạt động phù hợp với tình trạng của mình.

• Chế độ ăn được cân đối. Chế độ dinh dưỡng tốt giúp cung cấp đủ năng lượng cho hoạt động của cơ thể. Thực hiện một chế độ ăn nhạt, ít muối nếu có lời khuyên từ bác sĩ.

Đương đầu với bệnh và sự hỗ trợ

Sẽ rất khó khăn cho bệnh nhân khi được chẩn đoán mắc amyloidosis. Sau đây là một số gợi ý có thể giúp việc đương đầu với bệnh dễ dàng hơn:

• Tìm người nói chuyện. Bệnh nhân có thể thấy thoải mái hơn khi được nói về các cảm xúc của mình với bạn bè, người thân trong gia đình, hoặc trong các nhóm hỗ trợ đồng đẳng.

• Đặt ra các mục tiêu có thể đạt được. Các mục tiêu giúp người bệnh cảm thấy mình có thể kiểm soát cuộc sống và sống có mục đích. Chọn các mục tiêu hợp lý mà bệnh nhân có thể đạt được.

Người dịch: Nguyễn Duy Nghĩa¹

¹ HMU English Club (Câu lạc bộ tiếng Anh, Đại học Y Hà Nội)
Nguồn: http://www.mayoclinic.org/diseases-c...n/con-20024354

Nguồn: Bacsinoitru.vn